Cắt bỏ vú ngừa ung thư, có nên theo Angelina?

Phẫu thuật phòng ngừa ung thư

Thực ra phẫu thuật phòng ngừa ung thư là chuyện không mới. Phẫu thuật hạ tinh hoàn lạc chỗ làm giảm nguy cơ ung thư tinh hoàn, cắt bỏ bao quy đầu từ thời niên thiếu sẽ làm giảm nguy cơ ung thư dương vật, cắt polyp ngăn ngừa nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng...

Nhưng ở đây là cắt bỏ toàn bộ mô tuyến vú hai bên, “lựa chọn y khoa” dũng cảm của Angelina Jolie đã đem lại nhiều lo lắng cho bất kỳ phụ nữ nào: họ có mang đột biến gen BRCA hay không, họ có nên cắt vú dự phòng hay không...

Gen BRCA1 và BRCA2 (breast cancer susceptibility gene 1 và breast cancer susceptibility gene 2) là những gen sản xuất protein ức chế ung thư. Những protein này giúp sửa chữa hư hỏng ADN, đóng vai trò bảo đảm sự ổn định vật liệu di truyền của tế bào.

Khi gen bị đột biến, sản phẩm protein không được tạo ra hoặc hoạt động không hiệu quả khiến đột biến ADN có thể không được sửa chữa đúng cách dẫn đến các tế bào biến đổi di truyền, tạo cơ hội hình thành và phát triển ung thư.

Ung thư vú liên quan với đột biến gen BRCA1 và BRCA2 có xu hướng phát triển ở lứa tuổi trẻ hơn, nguy cơ tái phát di căn cao hơn, tiên lượng xấu hơn so với những bệnh nhân ung thư vú không có các đột biến gen này. Vậy thì, có nên “thà ta phụ người chứ đừng đợi người phụ ta”?

Lợi ích đến đâu?

Chuyên gia cho rằng phẫu thuật này sẽ giúp giảm 95% nguy cơ bị ung thư vú ở những phụ nữ có nguy cơ cao mắc bệnh chứ không thể 100% ngăn ngừa được ung thư vú bởi vì không thể nào lấy hết mô tuyến vú được hoàn toàn về mặt vi thể.

Mặt khác, làm sao biết một cách chắc chắn thời điểm nào thì phẫu thuật sẽ có lợi cho từng trường hợp cụ thể. Vả lại, không phải ai bị đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 cũng đều bị ung thư vú, nên đối với một số phụ nữ phẫu thuật này là vô ích.

Chưa kể nhiều người phải chịu đựng những sang chấn tâm lý nặng nề như mặc cảm, tự ti về cơ thể sau phẫu thuật.

Khi nữ diễn viên Mỹ Angelina Jolie đăng bài viết “My medical choice” (Lựa chọn y khoa của tôi) trên tờ New York Times vào ngày 14-5-2013 chia sẻ về việc phẫu thuật cắt bỏ tuyến vú hai bên để ngừa ung thư vú, cô cho biết nguy cơ bị ung thư vú của cô là 87% bởi vì mẹ cô chết vì ung thư vú và bản thân cô mang đột biến gen BRCA1.

Các chuyên gia khuyến cáo những phụ nữ có các yếu tố nguy cơ cao nên cân nhắc lựa chọn phương pháp cắt bỏ tuyến vú, bao gồm:

- Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 dương tính qua xét nghiệm di truyền.

- Những thành viên trong gia đình có cùng dòng máu như bà ngoại, mẹ, dì, chị em gái có tiền sử bị ung thư trước 50 tuổi.

- Được chẩn đoán ung thư biểu mô tiểu thùy tại chỗ (LCIS) và gia đình có nhiều người bị bệnh này. Đây thực chất chưa phải là bệnh ung thư mà chỉ là một dấu hiệu cảnh báo và có nguy cơ cao phát triển thành ung thư.

- Đã từng được xạ trị vào vùng ngực trước 30 tuổi.

- Có (hoặc đã từng có) ung thư ở một bên vú (đặc biệt với những phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú).

Bác sĩ sẽ là người giúp tư vấn cho một phụ nữ có nguy cơ cao mắc ung thư vú hay không, có nên đi làm xét nghiệm di truyền tìm đột biến gen, và có thể lựa chọn các phương pháp dự phòng khác ngoài cắt bỏ vú.

Những phụ nữ có nguy cơ thấp hoặc trung bình thì không nên cắt vú dự phòng, thậm chí nhiều chuyên gia cho rằng “lựa chọn y khoa” của Angelina Jolie là một quyết định cực đoan.

Mới đây, một xét nghiệm gen bước đầu được áp dụng tại Bệnh viện St Mary và Bệnh viện Wythenshawe (Manchester, Anh) tìm đột biến gen BRCA1 và BRCA2 ở những phụ nữ có tiền sử gia đình mắc bệnh.

Xét nghiệm đa hình thái nucleotide đơn (Single Nucleotide Polymorphism - SNP) dựa trên mẫu máu hoặc nước bọt, xác định 18 biến thể di truyền được cho là tác động lên nguy cơ bị ung thư vú.

Bằng cách kết hợp kết quả xét nghiệm với các thông tin khác như mật độ mô tuyến vú, độ tuổi dậy thì, tuổi có con đầu lòng... có thể làm thay đổi (giảm) tỉ lệ phần trăm nguy cơ phát triển ung thư vú trong vòng 10 năm tới và suốt cuộc đời của một phụ nữ, qua đó có thể làm giảm số phụ nữ có thể cắt bỏ vú.

Giáo sư Gareth Evans, dẫn đầu nhóm nghiên cứu ở Đại học Manchester, mong muốn xét nghiệm được thực hiện một cách đại trà, cho phép tất cả phụ nữ có thể biết được mình có nguy cơ bị ung thư vú hay không.

“Đây là một sự thay đổi lớn trong bệnh ung thư vú, khi chúng tôi có các xét nghiệm để có thể xác định nguy cơ chính xác trong toàn bộ dân số, những người có tiền sử gia đình và những người có đột biến gen BRCA” - giáo sư Gareth Evans nói.

Nhóm nghiên cứu của giáo sư Evans đã làm việc với Đại học Cambridge và các nhà nghiên cứu ở Mỹ, Úc và châu Âu để tìm kiếm các mẫu từ 60.000 phụ nữ.

Trong vòng hai năm, họ hi vọng sẽ cải thiện được xét nghiệm gen bao gồm 300 biến thể di truyền được cho là ảnh hưởng đến khả năng phát triển ung thư vú. Ngoài ra, tham vọng của nhóm nghiên cứu còn là tìm hiểu xem cách những gen làm tăng hoặc giảm nguy cơ phát triển các ung thư khác như tử cung, buồng trứng, tiền liệt tuyến, phổi và đại trực tràng (*).■

(*) http://www.bbc.com/news/health-41503013