Dáng cao, gầy... là mắc bệnh tim?

Sao bác sĩ khám bệnh cho mẹ rồi lại “khuyến mãi” khám cho con gái nữa?

Không có gì bí hiểm cả! Nguyên nhân là người mẹ có dáng cao, gầy, tay chân dài và vẻ mặt gợi ý đến hội chứng tay vượn (còn gọi là hội chứng Marfan) là một bệnh có tính di truyền, trong khi cô con gái lại có dáng người và vẻ mặt giống hệt mẹ mình.

Chắc nhiều người sẽ ngạc nhiên về đặc điểm hình dáng cao gầy, mặt dài và hẹp, tay, chân, các ngón đều dài quá khổ... của một số nhân vật nổi tiếng như Newton, Darwin, Colombo, tổng thống Mỹ Abraham Lincoln, tổng thống Pháp Charles de Gaulle, hay Michael Phelps (vận động viên bơi lội người Mỹ, giữ kỷ lục 14 huy chương vàng Olympic)...

Những người này được xem là mắc hội chứng tay vượn, một tình trạng bệnh lý có tần suất mắc là 1/5.000. Phải chăng những ai có dáng người cao, gầy đều có khả năng mắc hội chứng tay vượn?

Hội chứng tay vượn là gì?

Hội chứng tay vượn xảy ra do bất thường ở mô liên kết, thành phần có chức năng kết nối các cấu trúc của cơ thể và tạo khung cho quá trình tăng trưởng. Vì mô liên kết có khắp cơ thể nên hội chứng tay vượn ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan như tim, mạch máu, phổi, xương, khớp, mắt, da...

Hội chứng tay vượn là tình trạng bẩm sinh (xuất hiện từ khi mới sinh ra) và mang tính chất di truyền trội (con của người mắc hội chứng tay vượn có xác suất mắc bệnh 50%). Khoảng 25-30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình.

Các dấu hiệu của hội chứng tay vượn thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm. Tuy nhiên, hội chứng tay vượn không ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ. Bác sĩ chẩn đoán hội chứng tay vượn dựa vào bệnh sử và những dấu hiệu liên quan đến hội chứng này có trên lâm sàng và cận lâm sàng.

Hội chứng tay vượn có thể gây ra biến chứng cho các tạng, thường là tim, mạch máu, xương, mắt (tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể...), thần kinh, phổi..., trong đó biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người bệnh) và nguy hiểm nhất. Biến chứng tim mạch có thể là bị bệnh van tim lâu ngày đưa đến suy tim, bị phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể bị vỡ động mạch chủ đưa đến tử vong... Độ nặng của các biến chứng sẽ tăng lên theo thời gian.

Bác sĩ theo dõi, điều trị hội chứng tay vượn tùy theo tạng có biến chứng. Không thể điều trị khỏi hẳn bệnh mà chỉ có thể ngăn ngừa hoặc làm chậm diễn tiến của các biến chứng bằng phương pháp điều trị thuốc hoặc phẫu thuật. Bệnh nhân có bệnh van tim cần được theo dõi, điều trị thuốc và phẫu thuật khi cần.

Bệnh nhân bị giãn động mạch chủ cần dùng thuốc để hạn chế động mạch chủ giãn thêm hay bóc tách. Phình hay bóc tách động mạch chủ nếu có chỉ định thì cần tiến hành phẫu thuật để thay đoạn động mạch chủ bị bệnh.

Những ai cần tầm soát?

Nếu được phát hiện sớm, theo dõi sát sao, điều trị thích hợp thì dự hậu của bệnh cải thiện rõ rệt, tuổi thọ tăng, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Do đó, việc được bác sĩ kiểm tra nếu có dấu hiệu nghi ngờ mắc hội chứng tay vượn là cần thiết. Dáng người cao, gầy là đặc điểm dễ thấy nhất ở hội chứng tay vượn, do đó nhiều người có “dáng người mẫu” cao, gầy lại lo lắng rằng mình mắc bệnh.

Thật sự không phải ai có dáng cao, gầy cũng cần được tầm soát. Những đối tượng cần lưu ý kiểm tra hội chứng tay vượn là:

- Người có người thân mắc hội chứng tay vượn.

- Người có người thân có bất thường về bệnh lý mô liên kết di truyền.

- Người có dáng cao gầy (đặc biệt nam giới cao trên 1,8m, nữ giới cao trên 1,75m) và kèm theo một trong số những bất thường về hình dáng bên ngoài như đã mô tả (tay, chân, ngón tay, ngón chân dài không cân đối; xương ức lồi ra hay lõm vào; xương sống cong; bàn chân phẳng; cận thị nặng...).

Những người không có dáng cao, gầy, tay chân dài bất thường, không có tiền sử gia đình có người mắc hội chứng tay vượn và không có tiền sử người thân gặp biến cố tim mạch ở tuổi trước 50 thì không cần tầm soát hội chứng tay vượn.