Liệu pháp gen, hi vọng mới cho người mù

Giáo sư Robert MacLaren (phải) thực hiện phẫu thuật cấy gen khỏe mạnh vào mắt một bệnh nhân -University of Oxford

Căn bệnh di truyền này do khuyết tật trong gen CHM gây ra, dần dần phá hủy các tế bào nhận kích thích ánh sáng trong võng mạc, dẫn tới tình trạng mù hoàn toàn khi bệnh nhân bước vào tuổi trung niên. Ở thời điểm hiện tại, chưa có phương pháp nào chữa trị hiệu quả căn bệnh quái ác này.

Trong cuộc thử nghiệm quy mô nhỏ ban đầu, nhóm nghiên cứu cấy trực tiếp một virút vô hại mang theo phiên bản đã chỉnh sửa của gen CHM vào các tế bào nhận kích thích ánh sáng trong võng mạc của sáu bệnh nhân.

Kết quả là mắt được điều trị của hai bệnh nhân sáng trở lại đáng kể trong bốn năm qua. Ngược lại, mắt không được cấy gen ngày càng mờ đi. Ba bệnh nhân khác duy trì thị lực tốt và người thứ sáu giảm thị lực chậm vì chỉ được điều trị ở mức độ thấp hơn.

Phép màu

Sau đó, liệu pháp này bắt đầu được triển khai thử nghiệm rộng hơn ở tổng cộng 14 bệnh nhân tại Vương quốc Anh và 18 người khác ở Mỹ, Canada và Đức trong bốn năm rưỡi qua. Liệu pháp gen không chỉ chặn đứng sự tiến triển của bệnh thoái hóa màng mạch, mà còn phục hồi nhiều tế bào hấp hối trong võng mạc.

Giáo sư lịch sử Joe Pepper, làm việc tại Trường St John ở Surrey, là một trong số những người may mắn được điều trị thử nghiệm. Ông từng chơi cricket từ năm 16 tuổi, nhưng buộc phải bỏ ngang và chuyển sang làm huấn luyện viên trường học vì thị lực suy giảm nghiêm trọng.

Nếu không được điều trị, chỉ trong vài năm Pepper sẽ mù lòa hoàn toàn. “Cứ mỗi năm thị lực tôi lại giảm đi. Cuộc sống không bao giờ ổn định và những thay đổi liên tục ảnh hưởng nặng nề tới tôi, đặc biệt ở tuổi 18. Tôi sợ chết khiếp với viễn cảnh mù lòa suốt cuộc đời” - BBC News dẫn lời Pepper tâm sự.

Tháng 10-2015, Pepper bắt đầu được điều trị bằng liệu pháp gen và lập tức cảm nhận được sự cải thiện về thị lực. “Sau phẫu thuật tôi nhìn ra khu vườn và có thể trông thấy nhiều thứ nhưng tôi không dám chắc. Tôi không nói gì với cha mẹ vì không muốn họ kỳ vọng để rồi thất vọng.

Tôi chờ đến khi thực hiện cuộc thử nghiệm thị giác một tuần sau đó” - Pepper kể. Bài thử là việc quan sát bảng chữ cái từ xa, cứ dòng dưới lại nhỏ hơn dòng trên. Và ông đã nhìn được những dòng chữ nhỏ. Thậm chí cả các bác sĩ điều trị cũng kinh ngạc.

“Tất cả mọi người đều chăm chú nhìn tôi và tôi nhìn lại họ. Y tá Anna đưa tôi trở lại phòng chờ, cô ấy nói với tôi rằng thật tuyệt quá. Cả hai chúng tôi cùng khóc” - Pepper nghẹn ngào. Gặp nhau ở sảnh bệnh viện, cha ông giật mình đau đớn khi thấy con khóc vì nghĩ rằng chuyện xấu đã xảy ra. Hai cha con ôm chầm lấy nhau ngập tràn hạnh phúc khi ông ấy biết điều ngược lại.

Một số bệnh nhân khác cũng tìm được phép mầu tương tự. Wayne Thompson, kỹ sư công nghệ 46 tuổi từ Staffordshire, vui sướng phát điên khi lần đầu tiên sau nhiều năm có thể ngắm được các ngôi sao trên bầu trời đêm. Cựu luật sư Jonathan Wyatt, 68 tuổi, khẳng định: “Việc chữa trị đã mở ra một chương mới trong cuộc đời tôi, ngay khi tôi nghĩ cuốn sách đời mình đã đóng chặt lại rồi”.

Thương mại hóa trong ba năm tới

Nghiên cứu cho thấy liệu pháp gen đạt hiệu quả lâu dài. Bệnh nhân đầu tiên được điều trị cách đây 4 năm rưỡi và đến nay vẫn duy trì thị lực tốt.

Giáo sư Robert MacLaren, người đứng đầu chương trình nghiên cứu, cho biết: “Đã có nhưng nghi ngờ về hiệu quả lâu dài của liệu pháp gen, nhưng giờ chúng tôi có bằng chứng chắc chắn cho thấy tác dụng của nó. Liệu pháp gen là kỹ thuật y tế mới có tiềm năng to lớn.

Chúng tôi nhận thấy rằng chỉnh sửa các gen lỗi trước khi căn bệnh bắt đầu bộc phát là cách chữa trị hiệu quả nhất”. Bác sĩ Stephen Caddick, giám đốc quỹ Wellcome Trust, đơn vị cấp vốn cho chương trình nghiên cứu của Đại học Oxford, đánh giá: “Khôi phục được thị giác của những người bị mù di truyền là một thành tựu y khoa vĩ đại.

Đây là bước tiến lớn tới thời kỳ liệu pháp gen trở nên phổ biến”. Các nhà nghiên cứu cũng nhận định công trình này sẽ mở đường cho việc xây dựng liệu pháp duy nhất có thể chữa trị rất nhiều căn bệnh nguy hiểm về thị giác.

Giáo sư MacLaren đặt mục tiêu thương mại hóa liệu pháp gen để chữa bệnh mù trong vòng ba năm tới. Chương trình thử nghiệm hiện đang được mở rộng. Nhóm nghiên cứu đã bắt đầu phát triển liệu pháp gen để chữa các bệnh về mắt khác như viêm võng mạc sắc tố và thoái hóa điểm vàng. Hoạt động thử nghiệm để điều trị các căn bệnh này sẽ diễn ra đầu năm 2017.

“Khi tôi bắt đầu sự nghiệp bác sĩ phẫu thuật mắt, chúng tôi nhiều lúc phải nói với các bệnh nhân bị bệnh mù di truyền rằng chúng tôi không thể giúp được gì cho họ. Và chúng tôi phải để họ trở về nhà trong sự đau khổ. Nhưng bây giờ, các liệu pháp chữa trị đã có sẵn. Chúng tôi sẽ phát triển được các phương pháp chữa những bệnh mù phổ biến nhất chỉ trong 5-10 năm tới” - giáo sư MacLaren tự tin. ■