Trẻ sơ sinh bị táo bón có đáng lo?

TTCT - Cháu tôi khi sinh ra chậm đi tiêu phân xu, sau đó bé bị táo bón thường xuyên, điều trị lâu nhưng không khỏi. Tôi nghe nói có bệnh Hirschprung gây khó đi cầu từ nhỏ. Xin cho biết đó là bệnh gì, làm sao biết và điều trị thế nào?

Phóng to

Bệnh Hirschprung còn gọi là bệnh phình đại tràng. Có thể mô tả nôm na bệnh này như sau: toàn bộ hình ảnh của bệnh này giống như một cái phễu với bên trên là đoạn ruột lành giãn to, còn đoạn ruột bệnh nằm bên dưới có hình dáng gần như bình thường. Bệnh do vô hạch bẩm của các đám rối thần kinh trên một đoạn ruột dẫn đến tình trạng đoạn ruột đó không có sự dẫn truyền sóng nhu động ruột. Hậu quả là không làm tống xuất phân ra ngoài được.

Bệnh này được một bác sĩ người Đan Mạch tên Harald Hirschprung mô tả đầu tiên vào năm 1886 nên tên ông được lấy đặt cho bệnh này. Đây là một bệnh bẩm sinh, cứ 5.000 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ bị bệnh, với ưu thế rõ rệt gặp ở trẻ nam. Đôi khi bệnh phối hợp thêm các hội chứng khác như Down, bất thường hệ niệu sinh dục.

Chậm đi tiêu phân xu, lưu ý ngay

Tùy theo dạng bệnh mà kết quả khác nhau nhưng không phải trường hợp nào phẫu thuật xong đều có kết quả tốt. Các biến chứng thường gặp sau mổ bệnh này là són phân, táo bón, rối loạn tự chủ đi cầu (đi cầu mà không hay). Tuy nhiên nhìn chung kết quả phẫu thuật đạt được một hậu môn có chức năng tốt ở các trung tâm chuyên về bệnh này là khoảng 80-90%.

Tùy thuộc chiều dài của đoạn ruột không có hạch (loại ngắn, loại trung bình, loại dài và loại vô hạch toàn bộ ruột) mà ta có các thể loại bệnh lý và biểu hiện lâm sàng khác nhau, trong đó loại trung bình là hay gặp nhất, chiếm gần 80% trường hợp bệnh ở trẻ.

Triệu chứng đầu tiên hay gặp của bệnh thường xuất hiện trong tháng đầu tiên sau sinh (chiếm 80-90% trường hợp) là rối loạn đi tiêu ở trẻ sơ sinh: bé chậm đi tiêu phân xu sau 24 giờ đầu tiên, sau đó là táo bón thường xuyên phải bơm hậu môn mới đi tiêu được; bụng bé chướng tăng dần do ứ đọng phân của những lần không đi tiêu hết trước đó.

Đối với những trường hợp nặng, các bé thường xanh xao, chậm lên cân, có bụng to tròn như cái trống đồng thời nhịp thở thường nhanh do bị cản trở hô hấp bởi bụng. Những bé này nếu được nhập viện, khi bác sĩ đưa một ống thông vào hậu môn bé sẽ thấy phân và hơi rất hôi xì ra, sau đó bụng bé xẹp nhanh chóng mà từ chuyên môn gọi là dấu hiệu “tháo cống”. Đây là một trong những dấu hiệu đặc trưng của bệnh này.

Một số trẻ bệnh biểu hiện không rõ ràng trong sáu tháng đầu (đối với dạng vô hạch loại ngắn): bé chỉ có những đợt táo bón thường xuyên phải bơm hậu môn mới đi cầu được, thêm vào đó các bé thường có những đợt viêm ruột (tiêu phân xanh, hôi, phải điều trị thuốc kháng sinh), lên cân chậm hơn bé bình thường.

Phẫu thuật, điều trị triệt để

Nếu được đúng bác sĩ ngoại nhi khám thì công việc chẩn đoán không quá khó. Ngoài những trường hợp bệnh nặng với dấu hiệu “tháo cống“ đặc hiệu kể trên, để chẩn đoán chính xác bệnh đòi hỏi các bé phải nhập viện và chụp hình đại tràng cản quang. Bác sĩ bơm thuốc cản quang vào hậu môn bé và chụp hình, hình ảnh điển hình của bệnh sẽ có hình phễu (với đoạn ruột lành là đoạn ruột giãn và đoạn ruột bệnh là đoạn ruột có kích thước gần như bình thường).

Nếu không được điều trị đúng, bệnh có thể gây tử vong ở trẻ do biến chứng viêm ruột tái đi tái lại, thủng ruột, nhiễm trùng huyết. Yếu tố di truyền gia đình được ghi nhận trong khoảng 5% trường hợp. Các công trình nghiên cứu gần đây cho thấy đây là bệnh di truyền và gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thứ 10.

Phẫu thuật cắt bỏ đoạn ruột vô hạch là phương pháp điều trị triệt để bệnh, không thể điều trị bằng thuốc mà bệnh hết được. Các trường hợp điều trị duy trì chỉ là để trì hoãn đợi bé chịu đựng nổi cuộc phẫu thuật. Thời gian tiến hành phẫu thuật tốt nhất là từ 6-9 tháng tuổi.

Đối với những trường hợp bệnh nhẹ (đoạn vô hạch ngắn) chưa phẫu thuật được, bé sẽ được điều trị duy trì bằng cách thụt tháo, hướng dẫn phụ huynh cách đặt ống thông hậu môn, thay đổi chế độ ăn giàu dinh dưỡng và nhuận trường. Bé sẽ được tái khám hằng tháng để đánh giá diễn tiến bệnh và quyết định thời điểm phẫu thuật.

Trước nay bệnh chỉ được mổ mở nhưng gần đây với sự tiến bộ của y khoa, nội soi hỗ trợ cắt toàn bộ đại tràng vô hạch đã được áp dụng cho một số trường hợp tại Bệnh viện Nhi Đồng 2.