Bí ẩn gen di truyền

Sự kiện này là một cuộc cách mạng trong ngành sinh học và y học, và được ví như việc con người bắt đầu mở được cuốn sách về bí mật của sự sống.

Phóng to

Ảnh: reproductive-revolution.com

Để ghi nhận công lao của các nhà khoa học đã khám phá ra cấu trúc của ADN, giải Nobel y học năm 1962 được trao cho các tác giả của công trình này. Đó là: Maurice H.F. Wilkins, James D. Watson và Francis H. C. Crick.

Việc tìm ra cấu trúc của ADN được ví như việc tìm ra định luật II về chuyển động của Newton. Kể từ đó, cấu trúc xoắn kép của ADN đóng vai trò trung tâm trong các nghiên cứu của hai ngành sinh học phân tử và y học, không chỉ làm nền tảng cho các nghiên cứu mà còn định hướng cho các cuộc thám hiểm khoa học mới, đặc biệt là trong việc tìm ra các thuốc chữa bệnh mới cho con người.

Nếu điểm lại tất cả các thành tựu trong hai ngành khoa học và y học thời gian vừa rồi ta sẽ thấy chỗ nào cũng có bóng dáng của ADN, từ nhân bản vô tính đến liệu pháp gen, đến tế bào gốc, xác định nguồn gốc sinh học... Tất cả có được đều nhờ vào việc khám phá ra cấu trúc của ADN.

Về mặt triết học, sự khám phá ra ADN cũng là lần đầu tiên thuyết giản lược (reductionism) lật đổ được thuyết lực sống (vitalism) một cách thuyết phục. Vì thế theo Victor McElheny, sử gia của Viện Công nghệ Massachusetts, ngày 25-4-1953 - tức ngày khám phá ra cấu trúc của ADN - là một ngày lịch sử của ngành sinh học và do đó là một ngày lịch sử của khoa học.

Đây cũng là lần đầu tiên luận điểm cho rằng con người là sản phẩm của hoàn cảnh - một luận điểm phổ biến trong thuyết duy vật lịch sử, bị chứng minh là khiếm khuyết. Vì ngoài việc bị ảnh hưởng bởi hoàn cảnh, sự di truyền sinh học là có thật, không chỉ chứng minh được bằng thực nghiệm mà còn được dùng để nhận dạng sinh học, chữa bệnh, thậm chí để truy nguyên tìm hiểu nguồn gốc của nhận thức và bản ngã của con người.

Sự khám phá cấu trúc ADN, được coi như cuốn sách về bí mật của sự sống, đã tạo ra một xung lượng mới cho các nhà khoa học từ đủ các chuyên ngành khác như vật lý, sinh học, hóa học, toán học, khoa học máy tính, triết học, tâm lý học, giáo dục học... tin tưởng và dấn thân vào con đường khám phá các bí mật của sự sống, và đặc biệt là khám phá những bí ẩn của chính con người thông qua khoa học.

Đến ngày 14-4-2003, tức 50 năm sau khi khám phá cấu trúc của ADN, con người đã giải mã được bộ gen của mình, lập ra một danh sách gồm 3 tỉ ký tự di truyền của bộ gen người, tạo cơ sở cho hàng loạt khám phá và phát triển của y học, dược học. Ngày nay, bất cứ ai cũng có thể đăng ký giải mã bộ gen của mình với giá vài nghìn đôla. Như vậy, về mặt sinh học, con người đã đọc hết được cuốn sách bí mật về sự sống của chính mình. Việc còn lại là hiểu nó như thế nào và sử dụng những kiến thức đó sao cho hiệu quả và nhân bản.

Tính từ ngày tìm ra cấu trúc ADN thì đến nay là chẵn 60 năm. Theo quan niệm của phương Đông, đây là vừa tròn một vòng hoa giáp, kết thúc một chu kỳ cũ và mở ra một chu kỳ mới. Vậy chúng ta cùng nhân cái mốc 60 năm này để đọc lại câu chuyện về cuộc khám phá khoa học thú vị này (2).

Một câu hỏi ám ảnh

Những câu hỏi cơ bản về sự sống đã ám ảnh con người ngay từ khi họ ý thức được sự tồn tại của mình. Sự sống rõ ràng là một điều kỳ diệu, khác hoàn toàn với thế giới vô tri. Nhưng sự sống cũng là một bí ẩn. Vì thế “Đâu là bí mật của sự sống?” là một câu hỏi đầy ám ảnh.

Tùy thuộc tôn giáo và văn hóa bản địa, các dân tộc có cách trả lời câu hỏi này, trước hết về bí mật xuất thân của dân tộc mình, rất khác nhau. Chẳng hạn dân tộc Việt cho rằng mình là con rồng cháu tiên, được sinh ra bởi mẹ Âu Cơ và cha Lạc Long Quân, trong một bọc trăm trứng. Dân tộc Nhật lại cho rằng mình là con cháu của nữ thần Mặt trời... Do đó những truyền thuyết về nguồn gốc dân tộc ít nhiều đều có thể coi như một cách trả lời câu hỏi về nguồn gốc và bí mật sự sống, xét ở quy mô dân tộc. Và ngược lại, chính việc trả lời câu hỏi dân tộc mình được sinh ra như thế nào lại có thể được coi là một trong những nguyên nhân sâu xa nhất tạo nên các đặc trưng văn hóa của các dân tộc này.

Ở mức độ cá nhân, câu trả lời về nguồn gốc và bí mật của sự sống phụ thuộc phần nhiều vào đức tin và nhận thức. Người theo đạo Thiên Chúa cho rằng vạn vật là do Thiên Chúa tạo ra, và chính Chúa là người thổi hồn vào các vật vô tri để tạo ra sự sống. Người theo đạo Phật cho rằng sự sống là những vòng luân hồi nối tiếp theo nghiệp quả, vạn vật bình đẳng, bất sinh bất diệt. Còn nhà khoa học thì không hài lòng với những điều mặc định đó mà tìm cách truy tìm những bí mật của sự sống thông qua các bằng chứng thực nghiệm.

Nhưng công việc tìm kiếm bí mật sự sống bằng khoa học này quả thật không dễ dàng gì. Đến tận đầu thế kỷ 20, tri thức của con người về sự sống vẫn không hơn tri thức thời cổ đại bao nhiêu. Những bằng chứng khoa học về nguồn gốc và cơ chế di truyền sự sống vẫn vô cùng ít ỏi.

Con người dường như chạm phải một bức tường vô hình trong hành trình tìm hiểu chính bản thân mình, đặc biệt là trong việc tìm hiểu một trong các cơ chế hiển nhiên nhất - cơ chế di truyền. Thậm chí đến tận giữa thế kỷ 20, thuyết lực sống (vitalism) - hay còn gọi là thuyết sức sống, bắt nguồn từ thời Aristotle (384-322 trước Công nguyên), cho rằng sự sống không thể giải thích được hoàn toàn bằng vật chất - vẫn còn thịnh hành.

Thuyết này còn được sự ủng hộ của các triết gia lớn như Nietzsche, H.Bergson và W.Dilthey để phản đối chủ nghĩa duy vật và thuyết duy tâm của Kant (3). Xét riêng trong ngành sinh học thì thuyết này xét sự sống như một tổng thể và cho rằng không thể hiểu thấu đáo cơ chế của sự sống bằng cách phân tích. Ngược lại, những người theo thuyết giản lược (reductionism) trong sinh học thì lại cho rằng các quá trình cơ bản của sự sống hoàn toàn có thể hiểu được thông qua việc chia nhỏ và phân tích khoa học.

Bí ẩn gen di truyền

Cơ chế di truyền, nói nôm na là cơ chế sinh sản, từ lâu đã là mối bận tâm lớn của các nhà khoa học và triết học. Trong số các lý thuyết về sinh sản trước khi ngành di truyền hình thành thì thuyết lồng vào nhau cho rằng thành viên của các thế hệ kế tiếp được lồng vào nhau như những vòng tròn móc nối vào nhau, nên mang đặc tính giống nhau, là có vẻ chặt chẽ hơn cả (4). Tuy nhiên, hạn chế lớn nhất của thuyết này là không thể giải thích được sự tiến hóa trong giới sinh vật.

Còn nhớ G.J.Mendel (1822-1884) là người đầu tiên đề xuất về một cơ chế di truyền qua thí nghiệm về sự lai giống đậu Hà Lan năm 1865. Tuy nhiên, công trình của ông bị rơi vào quên lãng và chỉ được phát hiện lại bởi ba nhà khoa học độc lập Hugo de Vries, Carl Correns và Erich von Tschermak 35 năm sau đó. Kể từ đây, ngành di truyền học có những bước phát triển mới.

Đến những năm 1930, ý niệm về gen di truyền đã hình thành rõ nét và được chấp nhận trong giới sinh học. Nhưng gen là gì vẫn còn là một bí ẩn, vẫn là một khái niệm trừu tượng, được sử dụng làm công cụ tiện dụng cho việc giải thích các kết quả nghiên cứu về di truyền, còn bản chất của nó vẫn là một điều còn bỏ ngỏ.

Cho đến những năm đầu 1940, các nhà khoa học tin rằng gen chính là các protein. Nói cách khác, các phân tử protein là vật liệu di truyền. Tuy nhiên, trong bài báo kinh điển của mình công bố năm 1944, nhóm ba nhà khoa học Avery, MacLeod và McCarty (5) đã lần đầu tiên chỉ ra rằng vật liệu di truyền chính là các ADN.

Nhưng làm thế nào mà ADN, một loại phân tử vẫn bị coi là trơ, lại trở thành gen di truyền và nắm giữ bí mật của sự sống? Để trả lời được câu hỏi này, cần thiết phải khám phá bằng được cấu trúc của ADN. Đó chính là nhiệm vụ mà các nhà khoa học tự đặt ra cho mình từ nửa cuối thập niên 1940. Và một cuộc đua tìm kiếm cấu trúc của ADN đã bắt đầu, âm thầm nhưng không kém phần quyết liệt.

Phóng to

Kỳ 2: Mở cuốn sách bí mật sự sống

____________

(1): Watson J.D. and Crick F.H.C., A Structure for Deoxyribose Nucleic Acid, Nature 171, 737-738 (1953); Wilkins M.H.F., A.R. Stokes A.R. & Wilson, H.R, Molecular Structure of Deoxypentose Nucleic Acids, Nature 171, 738-740 (1953); Franklin R. and Gosling R.G, Molecular Configuration in Sodium Thymonucleate, Nature 171, 740-741 (1953)
(2): Từ phần này trở đi, bài viết có sử dụng và diễn giải các tư liệu của wikipedia.org, nobelprize.org và exploratorium.edu.
(3): Ted Hondrich, Hành trình cùng triết học, NXB Văn Hóa Thông Tin 2002, tr.1140.
(4): Albert Jacquard, Con người và gen, Nguyễn Ngọc Thuân dịch, NXB Tri Thức, 2010.
(5): J. Exp. Med. 79, 137-159 (1944)
(6): Nguyên văn: The Nobel Prize in Physiology or Medicine 1962 was awarded jointly to Francis Harry Compton Crick, James Dewey Watson and Maurice Hugh Frederick Wilkins ”for their discoveries concerning the molecular structure of nucleic acids and its significance for information transfer in living material”.