Chẩn đoán quá mức: Cái gì cũng quy thành bệnh

Chẩn đoán quá mức (overdiagnosis) xảy ra khi một vấn đề y tế được phát hiện ở giai đoạn mà việc điều trị không cần thiết hoặc không có lợi, thậm chí có thể gây hại cho người bệnh.

Hồi tháng 3 vừa qua, cuốn sách The Age of Diagnosis: Sickness, Health and Why Medicine Has Gone Too Far (tạm dịch: Thời đại chẩn đoán: Bệnh tật, sức khỏe và vì sao y học đã đi quá xa) của Suzanne O'Sullivan, chuyên gia về thần kinh học và sinh lý học thần kinh lâm sàng tại Anh, được xuất bản đã mở nhiều góc nhìn mới mẻ về hoạt động chẩn đoán bệnh.

Xuất phát từ một bác sĩ lâm sàng dày dạn kinh nghiệm, tác giả đã thông qua câu chuyện thực tế về người bệnh, kiến thức khoa học và dẫn chứng nghiên cứu để lý giải về một số thực tế trong chẩn đoán bệnh và sự cân bằng về lợi ích và nguy cơ mà chẩn đoán mang lại. 

Trong đó, chẩn đoán quá mức được làm nổi bật thông qua hai khía cạnh gồm sự y khoa hóa và chẩn đoán bệnh phụ thuộc vào xét nghiệm.

Cái gì cũng quy thành bệnh

Y khoa hóa (medicalization) là xu hướng mở rộng các khái niệm về bệnh tật, bao gồm các tình trạng mới được phát hiện và các tình trạng cũ được mở rộng. Lúc này, những khác biệt về hành vi, khiếm khuyết về cơ thể hay những thay đổi bình thường trong từng giai đoạn có thể được quy cho bệnh tật.

Ví dụ về chứng tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD). 50 năm trước, tỉ lệ mắc chứng tự kỷ là 4/10.000 người, ngày nay là 1/100 người. Tại Anh, chẩn đoán mắc chứng tự kỷ đã tăng 787% từ năm 1998 - 2018. 

Tương tự, tỉ lệ chẩn đoán ADHD đã tăng gấp đôi ở bé trai và tăng gấp ba ở bé gái từ năm 2000 - 2018. Điều gì gây ra sự gia tăng đột biến này - do sức khỏe chúng ta suy giảm hay khả năng phát hiện bệnh được cải thiện?

Bên cạnh các yếu tố gây bệnh mới được phát hiện như di truyền, nhiễm trùng, ô nhiễm bụi mịn... thì tỉ lệ gia tăng tự kỷ còn do sự thay đổi trong hệ thống phân loại bệnh, theo một bài phân tích nguyên nhân tỉ lệ tự kỷ gia tăng đăng trên Scientific American tháng 4-2025. 

Cụ thể, Sổ tay chẩn đoán và thống kê các rối loạn tâm thần của Hiệp hội Tâm thần Hoa Kỳ năm 2013 đưa ra chẩn đoán "rối loạn phổ tự kỷ" là hợp nhất nhiều chẩn đoán trước đó, gồm hội chứng Asperger (tự kỷ chức năng cao, trẻ tự kỷ thông minh và có kỹ năng nói tốt) và chứng tự kỷ ở trẻ em. 

Mặt khác, lúc này trẻ em có thể cùng lúc được chẩn đoán mắc tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý. Trong khi trước đây, chẩn đoán mắc ADHD sẽ không được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Do vậy, chỉ một sự thay đổi nhỏ trong tiêu chuẩn chẩn đoán và thông lệ báo cáo đã giải thích một phần sự gia tăng tỉ lệ mắc bệnh.

Tiếp theo là bệnh lý hóa quá mức. Hiện nay, chẩn đoán chứng tự kỷ và ADHD, cũng như các bệnh lý tâm thần khác đều dựa trên quan sát và phỏng vấn của một chuyên gia có trình độ, thông qua nhiều thang đánh giá khác nhau và các triệu chứng người bệnh tự báo cáo, mà không có công cụ khách quan nào để khẳng định. Do đó, chẩn đoán sẽ mang nhiều tính chủ quan. 

Ví dụ, các câu hỏi như "thường làm mất đồ", "thường có vẻ không lắng nghe khi được nói chuyện trực tiếp"… Từ "thường" có thể được diễn giải theo nhiều cách. Ngoài ra, các triệu chứng ảnh hưởng đến chất lượng hoạt động xã hội, học tập hoặc nghề nghiệp thường rất khó để đo lường. Do vậy, dễ dẫn đến "sự lan tràn chẩn đoán và lý thuyết hóa đáng ngờ", và những trẻ có khiếm khuyết xã hội tương đối nhẹ có thể bị đưa vào chẩn đoán.

"Có thể các vấn đề y tế ranh giới đang trở thành chẩn đoán cứng nhắc và những khác biệt bình thường đang bị bệnh lý hóa... Nói cách khác chúng ta không bị bệnh nhiều hơn, chúng ta đang quy nhiều hơn cho bệnh tật" - O'Sullivan viết. 

Do vậy, cả bác sĩ và cha mẹ cần có sự cân nhắc kỹ lưỡng, có thời gian theo dõi sự thay đổi về hành vi và kỹ năng của trẻ qua từng giai đoạn phát triển, đánh giá lợi ích và bất lợi của việc chẩn đoán bệnh cho trẻ, bởi quyết định này có thể ảnh hưởng đến tâm sinh lý phát triển và tương lai của trẻ.

Chẩn đoán phụ thuộc vào xét nghiệm

Sự tiến bộ của khoa học và công nghệ y tế giúp chẩn đoán nhanh chóng, chính xác hàng loạt bệnh khác nhau, thậm chí các xét nghiệm sàng lọc di truyền có thể giúp con người dự đoán được căn bệnh có thể xuất hiện sau đó nhiều thập kỷ. Liệu điều này có giúp ngăn chặn bệnh trong tương lai và mang lại lợi ích cho người bệnh?

Trong một chương sách, O'Sullivan thấy rằng sàng lọc di truyền để phát hiện ung thư không mang lại nhiều lợi ích cho sức khỏe. Điều này có vẻ mâu thuẫn bởi về mặt lý thuyết việc phát hiện sớm nguy cơ ung thư trong tương lai sẽ mang lại lợi ích lớn cho người bệnh. 

O'Sullivan đưa ra dẫn chứng - một nghiên cứu ước tính chẩn đoán ung thư vú sau khi chụp nhũ ảnh sàng lọc ở phụ nữ lớn tuổi (từ 70 tuổi) tại Hoa Kỳ đăng trên trang PubMed hồi tháng 8-2023, với hơn 54.000 phụ nữ theo dõi trong 15 năm. 

Kết quả cho thấy khoảng 31% trong số những phụ nữ được sàng lọc ung thư vú có khả năng được chẩn đoán quá mức. Nghĩa là xét nghiệm sàng lọc tìm thấy tế bào bất thường, nhưng chúng phát triển rất chậm, hoặc không phát triển thành tế bào ung thư trong suốt cuộc đời.

Một bài viết trên Viện Ung thư quốc gia Mỹ dẫn lời tiến sĩ Mara Schonberg, từ Trung tâm Y tế Beth Israel Deaconess (Mỹ), củng cố quan điểm này: "Thường phải mất 10, 20 thậm chí 30 năm để một loại ung thư vú phát triển chậm gây hại. Vì vậy, đối với những phụ nữ lớn tuổi mắc các bệnh lý khác, việc chẩn đoán ung thư vú và điều trị có thể chỉ gây ra thêm các vấn đề bất lợi khác". 

Do vậy, việc sàng lọc ung thư nên được tiến hành ở những nhóm đối tượng cụ thể và có nguy cơ mắc bệnh cao.

Ngay cả khi các xét nghiệm tầm soát ung thư làm giảm sự tiến triển một căn bệnh nhưng có thể không kéo dài được tuổi thọ. Một phân tích tổng hợp 18 thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên liên quan đến 2,1 triệu người đăng trên trang JAMA Network hồi tháng 8-2023 cho thấy tầm soát ung thư đại trực tràng bằng nội soi đại tràng sigma có thể kéo dài tuổi thọ thêm khoảng 3 tháng; thêm 37 ngày đối với sàng lọc ung thư tuyến tiền liệt bằng xét nghiệm kháng nguyên đặc hiệu và 107 ngày đối với sàng lọc ung thư phổi bằng chụp cắt lớp vi tính, nhưng ước tính vẫn chưa chắc chắn.

Mặt khác, bất kể xét nghiệm nào cũng có khả năng dương tính giả cao, thậm chí phổ biến hơn đáng kể so với kết quả dương tính thật. "Các xét nghiệm dương tính có thể gây ra hậu quả về mặt tâm lý và đôi khi là thể chất. Bao gồm thời gian chờ đợi bệnh tật xuất hiện đầy sợ hãi và các can thiệp không cần thiết" - O'Sullivan cho biết. 

Trong khi việc chẩn đoán bệnh phải dựa trên yếu tố nguy cơ mắc bệnh, triệu chứng, bối cảnh mà xét nghiệm được thực hiện và sự nhận định kết quả của bác sĩ, mà không đơn thuần chỉ dựa vào một kết quả sàng lọc.

Hệ quả có thể khiến người bệnh tìm các phương pháp điều trị quá mức như cắt bỏ vú dự phòng ung thư, sử dụng nhiều loại thuốc đắt tiền hơn hay rơi vào các trạng thái tâm lý sợ hãi, đau khổ như trầm cảm, rối loạn lo âu. Chẩn đoán và điều trị quá mức còn gây quá tải cho hệ thống y tế, tăng chi phí điều trị và làm mất nguồn lực cho những người có nhu cầu thực sự.

Chẩn đoán bệnh đúng, sớm và không bỏ sót là trách nhiệm của bác sĩ và sẽ mang lại hiệu quả điều trị tốt nhất cho người bệnh. Do vậy, trong mọi trường hợp cả bác sĩ và bệnh nhân cần cho nhau thêm thời gian để có một chẩn đoán bệnh chính xác, phù hợp với mỗi cá nhân.

"Chúng ta có thời gian dành cho bệnh nhân và gặp lại họ để thảo luận về vấn đề. Đó là cách đạt được sự hiểu biết tốt giữa bệnh nhân và bác sĩ. Một chẩn đoán chất lượng được thực hiện theo thời gian và sự hiểu biết" - O'Sullivan nói với tạp chí Vox.