Xét nghiệm gen: Khi sự thật mích lòng

Phóng to

Thiết bị giải trình gen tại Trường đại học bang New Mexico (Mỹ) - Ảnh: nmsu.edu

Khoa học phát triển đã giúp con người hiểu hơn về những căn bệnh và các phương cách để biết trước hoặc phòng ngừa rủi ro phát bệnh. Người mẹ mang nặng đẻ đau bao giờ chẳng muốn điều tốt nhất cho đứa con sắp ra đời. Và nếu có bất cứ rủi ro gì có thể xảy đến với đứa con trong tương lai, hầu hết các bậc cha mẹ đều muốn biết điều đó, ngay cả khi vô phương cứu chữa. Tuy nhiên, việc giải trình gen đôi khi đem lại sự lo lắng và căng thẳng nhiều hơn là niềm hi vọng. Đã có nhiều tranh luận về việc nói hay không nói và nói ở chừng mực nào về kết quả xét nghiệm gen, cũng như vấn đề y đức trong lĩnh vực này.

Nhu cầu xét nghiệm tăng cao

Trong điều kiện lý tưởng, các phân tích gen có thể giúp tiết kiệm chi phí thông qua việc nắm bắt được nguy cơ mắc bệnh sớm. Từ đó, chúng ta có thể đưa ra các mục tiêu điều trị cũng như xác định các phương pháp phòng ngừa hữu hiệu.

Bác sĩ Katrina Armstrong, giáo sư trường dược thuộc ĐH Pennsylvania (Mỹ), dẫn chứng rằng việc xét nghiệm 21 gen có thể cho thấy bệnh nhân ung thư vú nào có thể được hóa trị hiệu quả, bệnh nhân nào không. Chính điều này có thể giúp phụ nữ tránh được việc điều trị không cần thiết và có thể tiết kiệm tới 400 triệu USD mỗi năm.

Nhưng trong một thăm dò gần đây, phần lớn bác sĩ dự đoán rằng càng xét nghiệm nhiều thì càng khiến chi phí tăng lên. Những bệnh nhân nhận được kết quả không rõ ràng thì càng xét nghiệm nhiều hơn và thường xuyên hơn về những bệnh không bao giờ bộc phát, thậm chí là thực hiện các xét nghiệm không cần thiết.

“Nếu chúng ta mở cửa cho việc xét nghiệm không có kết quả rõ ràng, đây sẽ là tiền lệ cho việc chăm sóc y tế không cần thiết” - bác sĩ Wylie Burke, nhà nghiên cứu di truyền học, trưởng khoa đạo đức sinh học và nhân đạo thuộc Trường ĐH Washington (Mỹ), nói. Theo ông, nên lập ra một danh sách các đột biến mà chúng ta có thể kiểm soát được.

Trường cao đẳng Y khoa về gen và di truyền đã thực hiện điều này: thu thập một cách tỉ mỉ danh sách vài chục điều kiện có thể được tìm kiếm một cách thông thường trong quá trình giải trình gen. Bằng cách tập trung vào một số điểm quan trọng nhất định, chúng ta sẽ có những kết quả phân tích được cải thiện hơn và từ đó đem lại kết quả tốt hơn cho bệnh nhân.

Hiện nay, một số xét nghiệm gen đã được thực hiện tại nhà mà không cần đến bác sĩ. Một số công ty như 23andMe cung cấp dịch vụ phân tích ADN trực tiếp cho khách hàng. Kể từ khi công ty này thành lập năm 2006, hơn 180.000 người đã tiến hành xét nghiệm với chi phí mỗi lần phân tích đã giảm từ 999 USD xuống còn 99 USD. Các bậc cha mẹ từ nay có thể dễ dàng được cảnh báo trước để có sự chuẩn bị.

Ví dụ nếu họ biết rằng con cái mình mang một loại gen là ApoE4, báo hiệu nguy cơ mắc bệnh Alzheimer cao, họ sẽ không khuyến khích con mình chơi bóng đá. Hay việc phát hiện người cha có gen nào đó đột biến, gia đình có thể tiến hành xét nghiệm con hoặc cháu mình để xem chúng có nguy cơ bộc phát bệnh trong tương lai hay không, từ đó có sự điều chỉnh phù hợp trong cuộc sống hay chế độ ăn. Ví dụ nếu xét nghiệm gen cho thấy con cái có nguy cơ phát triển bệnh béo phì, cha mẹ có thể điều chỉnh chế độ ăn hợp lý hơn cho con.

Giới hạn của y đức

Tuy nhiên, có được thông tin chi tiết hơn về gen không phải lúc nào cũng dẫn chúng ta đến một con đường sáng sủa. Bác sĩ Ian Krantz và Nancy Spinner tại Bệnh viện nhi Philadelphia đang sử dụng khoản trợ cấp liên bang 8,8 tỉ USD để tìm hiểu xem loại thông tin về gen nào mà bệnh nhân và các bậc cha mẹ muốn biết. Hầu hết các bậc cha mẹ muốn tìm hiểu nguyên nhân của một căn bệnh bí ẩn. Bác sĩ Krantz nói: “Nếu anh nói cho bậc cha mẹ biết rằng con họ có nguy cơ bị ung thư ruột hay ung thư vú ngày càng cao, điều này sẽ gây ra một mức độ căng thẳng khác”.

Vấn đề rắc rối nằm ở chỗ bác sĩ phải làm gì khi phát hiện các kết quả xét nghiệm gen không mong đợi mà trước đó họ không hề có ý định tìm kiếm? Họ có nên nói điều này cho các bậc phụ huynh biết hay không? Đôi khi thông tin về việc đứa con có thể phát bệnh nào đó trong tương lai có thể là một gánh nặng tinh thần khủng khiếp trong cả quãng đời về sau đối với bậc cha mẹ. Quả thật có những trường hợp nói ra kết quả xét nghiệm gen cùng các nguy cơ phát bệnh về sau của một đứa bé không giúp gì trong việc can thiệp, bởi có những bệnh đến nay y học vẫn bó tay. Có nói ra sự thật thì đứa bé cũng không được hưởng các chế độ bảo hiểm chăm sóc y tế dài hạn.

Nghiên cứu của bác sĩ Krantz và bác sĩ Spinner cho thấy hầu hết những người làm cha mẹ đều muốn biết tất cả về những rủi ro bệnh tật, cho dù bệnh đó vô phương cứu chữa đi nữa. Nhưng nhóm các nhà đạo đức sinh học, giám đốc các phòng thí nghiệm, các nhà di truyền học, bác sĩ khoa nhi, các chuyên gia tư vấn về gen lại cho rằng chỉ những kết quả xét nghiệm có thể can thiệp được kịp thời mới nên chia sẻ cho các gia đình.

Một trong những nguyên tắc của y khoa, theo bác sĩ Spinner, là không được làm gì gây tổn hại. Giải trình gen cũng không phải là vấn đề đầu tiên gây khó khăn cho các bác sĩ trong việc nói hay không nói kết quả. Nhiều trường hợp các bác sĩ chọn cách im lặng khi tình cờ phát hiện người cha danh chính ngôn thuận của đứa bé lại không phải là người cha thật sự về mặt sinh học. Hay đối với những người già, nhiều bác sĩ cũng đồng ý với việc im lặng vì nói ra tình trạng về bệnh tình của họ sẽ khiến họ càng lo sợ nhiều hơn.

Tuy nhiên, đối với giải trình gen, các tình huống lại phức tạp hơn. Ví dụ bạn bị té xe, bạn đi khám bệnh và tình cờ phát hiện mình bị ung thư hoặc có nguy cơ bị ung thư. Đã có một vài trường hợp như thế xảy ra. Vấn đề của gen nằm ở chỗ mỗi người đều có thể gặp các kết quả rất bất ngờ.

Trong khi đó, có lẽ không ở đâu người ta lại phản ứng quá mức đối với kết quả xét nghiệm gen tiêu cực nhiều như trong lĩnh vực xét nghiệm trước khi sinh. Để thai phụ biết kết quả xét nghiệm ADN của bào thai có thể dẫn đến việc phá thai khi thai phụ biết đứa trẻ sinh ra có nguy cơ bị ung thư. Theo nhà đạo đức sinh học Tom Murray, khi nhìn kết quả giải trình gen của bào thai, hầu hết người ta có thể sẽ tin. Tuy nhiên, đây mới chỉ là khả năng chứ không phải là một sự bảo đảm chắc chắn.